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  • 科学家发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因 日期:2018-06-20 13:53:39 点击:196 好评:0

    近日,由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作,发现并鉴定了 MYORG 是原发性家族性脑钙化症(Primary Familial Brain Calcification,PFBC)的新致病基因。6月14日,神经科学杂志 Neuron 以 Biallelic mutations in MYORG cause autosomal recessive primary familial brain calcification 为题在线发表了这一成果。 图注:A. MYORG 基因突变隐性遗传的家系一;B. 在2月龄小鼠大脑皮层中,Myorg 基因与胶质细胞...

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